Миопатия Дюшенна

Миопатия – это хроническая прогрессирующая патология врожденного (наследственного) или приобретенного происхождения, обусловленная нарушением обмена веществ в мышечной ткани. Данное дегенеративное расстройство, характеризующееся прогрессирующей атрофией мышц, является собирательным термином, включающим в себя различные формы спинальных и невральных поражений скелетной мускулатуры.

Причины возникновения и развития миопатий

Основная причина миопатий – нарушение биохимических процессов в поперечно-полосатой мышечной ткани, приводящее к повышению уровня креатинфосфокиназы (фермента, обеспечивающего энергией мускульное сокращение). Невозможность удержания и связывания энергетического посредника, креатинина, приводит к уменьшению содержания АТФ, распадающейся с выделением энергии, необходимой для обеспечения двигательной активности и сократительной способности. Подобное состояние влечет за собой атрофию и в конечном итоге повреждение и гибель мышечных волокон.

Формы миопатии

Все известные медицине миопатии условно подразделяются на 2 обширные группы: врожденные и приобретенные.

Наследственные мышечные дистрофии:

• миопатия Дюшенна (самая распространенная форма);
• миопатия Беккера (доброкачественная);
• конечно-поясная миодистрофия Эрба −Рота;
• болезнь Верднига − Гоффмана;
• дистрофия Эмери − Дрейфуса;
• скапулоперонеальная;
• конгенитальная (несколько доброкачественных заболеваний, выявляющихся сразу после рождения или в раннем детском возрасте);
• лице-лопаточно-плечевая миопатия Ландузи − Дежерина;
• окулофарингеальная (поражающая глоточные и глазодвигательные мышцы);
• лопаточно-перонеальная миопатия Давиденкова;
• дистальная мышечная дистрофия.

В основу наследственных форм амиотрофий положены генетические нарушения синтеза мышечных белков или отвечающих за регуляцию обмена веществ ферментов.

Приобретенные миопатии:

• мембранные – возникающие как следствие дефектов в мембранных системах мышечных волокон;
• воспалительные – появляются на фоне инфекционно-воспалительных (бактериальных, вирусных, паразитарных) поражений мышц;
• токсические – итог хронических интоксикаций (профессиональной, алкогольной, наркотической и пр.);
• метаболические – связаны с расстройством обмена липидов, гликогена, нарушением метаболизма пуринов или работы митохондрий.

Симптомы миопатии

Большинство миопатий развивается постепенно. На ранних стадиях патологического процесса пациенты жалуются на мышечную слабость в руках и ногах и усталость, возникающую после ходьбы и незначительной физической нагрузки. По мере прогрессирования заболевания миастения усиливается, мышцы начинают истончаться и уменьшаться в размерах, формируются деформации конечностей. У больных возникают существенные трудности при подъеме и спуске по лестнице, поднятии с пола и даже со стула, они начинают передвигаться, раскачиваясь из стороны в сторону. Из-за чрезмерного изгиба позвоночника в области поясницы живот выпячивается вперед, плечи опускаются, лопатки приобретают крыловидную форму.

Клиническая картина

При миопатиях чаще всего поражаются проксимальные отделы верхних и нижних конечностей, из-за чего дистальные приобретают гипертрофированный вид. При этом происходят симметричные атрофии мышечных групп. Вместе с нарастанием мускульной слабости угасают сухожильные рефлексы, что, в свою очередь, приводит к суставным контрактурам и вялому периферическому параличу.

При некоторых формах миопатий поражается диафрагмальная мускулатура. Это влечет за собой развитие застойной пневмонии и дыхательной недостаточности. Нередко выявляются патологические изменения со стороны сердечно-сосудистой системы. Поражение мышц гортаноглотки становится причиной дисфагии (расстройства глотания) и миопатического пареза (двигательных нарушений) гортани.

Лечение миопатии

На сегодняшний день первичная миопатия лечится только симптоматически. Методика, направленная на улучшение метаболических процессов в мышечной ткани, включает в себя комплексную медикаментозную терапию, ЛФК, плавание и ортопедическую коррекцию при помощи специальных протезов.

Лечение вторичных форм миопатии направлено на устранение основного заболевания и дезинтоксикацию организма.